Pengertian Mutasi

Pengertian Mutasi, Mutasi Gen Tunggal dan Mutasi Kromosom

Pengertian Mutasi, Mutasi Gen Tunggal dan Mutasi Kromosom – Mutasi adalah perubahan pada materi genetik, yang dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom seks.

A. Pengertian Mutasi

Mutasi dapat terjadi pada tingkat basa dan tingkat kromosom. Berdasarkan tingkat terjadinya mutasi ada tiga kategori utama kelainan genetik (mutasi), yaitu mutasi pada gen tunggal, kromosom, dan multifaktorial. Pola pewarisan gangguan gen tunggal pada umumnya mengikuti hukum Mendel. Gen pada lokus tertentu disebut alel. Genotip seseorang adalah struktur genetika pada lokus tertentu sedangkan fenotip adalah ekspresi genotip dalam bentuk biokimia, morfologi, atau molekul yang dapat bersifat normal atau abnormal.

B. Pengertian Mutasi Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal ditentukan oleh alel tertentu pada lokus tunggal pada salah satu atau kedua pasangan kromosom seseorang karena manusia memiliki sepasang kromosom homolog (nomor yang sama). Bila seseorang memiliki sepasang alel identik, maka kondisi ini disebut homozigot, sedangkan apabila alel yang dimiliki berbeda, disebut heterozigot atau pembawa (carrier). Kelainan gen tunggal yang dicirikan oleh pola penurunan di dalam keluarga.

Langkah untuk menetapkan pola penurunan ini adalah dengan memperoleh informasi tentang status kesehatan keluarga pasien digambarkan dalam bentuk pohon silsilah dengan menggunakan simbol yang standar. Pola gangguan gen tunggal dalam silsilah tergantung pada dua faktor, yaitu:

1. Lokasi kromosom pada lokus gen: autosom atau terkait kromosom sex (dalam kebanyakan kasus terdapat pada kromosom x)

2. Ekspresi fenotipe:

(a) Dominan, diekspresikan walau hanya salah satu dari pasangan kromosom yang membawa alel mutan/varian

(b) Resesif, hanya diekspresikan hanya ketika kedua kromosom yang berpasangan membawa alel mutan/varian

Sehingga terdapat empat pola dasar pewarisan gen tunggal: autosomal dominan, autosom resesif, X-linked dominan, X-linked resesif

Pengertian Mutasi
Salah satu contoh mutasi | MasterIPA.com

C. Pengertian Mutasi Kromosom  (aberasi kromosom)

Secara normal jumlah kromosom manusia adalah 46 atau 23 pasang sehingga disebut disomi (2n) yang terdiri dari 44 kromosom autosom (kromosom nomer 1-22) dan 2 kromosom sex (kromsosom X atau Y). Notasi kromosom berupa jumlah total kromosom yang diikuti jenis kromosom sex sehingga menjadi 46,XX atau 46,XY. Perubahan di tingkat kromosom dapat terjadi secara numerical dan structural. Kelainan jumlah kromosom dapat berupa:

1. Poliploidi, yaitu kelebihan satu set kromosom sehingga menjadi lebih dari 2n (3n, 4n, dst). Hal tersebut dapat terjadi karena proses polispermi/dispermi atau karena kegagalan pembelahan sitoplasma. Individu poliploidi umumnya tidak dapat bertahan hidup atau mengalami keguguran spontan.

2. Aneuploidi, yaitu kelebihan atau kehilangan satu atau lebih kromosom. Hal tersebut terjadi karena proses gagal berpisah (non-disjunction) kromosom pada saat sel membelah baik melalui meiosis maupun mitosis. Risiko kejadian ini dihubungkan dengan bertambahnya usia ibu saat hamil. Karena non-disjunction kebanyakan terjadi secara acak pada gametogenesis (pembentukan ovum atau sperma) maka dapat diasumsikan bahwa orangtua dari anak dengan kelainan aneuploidi tersebut mempunyai kromosom yang normal. Aneuploidi dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom sex. Kelebihan salah satu kromosom disebut trisomi, sedangkan kekurangan salah satu kromosom disebut monosomi.

a. Aneuploidi pada kromosom autosom. Individu dengan monosomi kromosom autosom tidak dapat berkembang sehingga gugur secara spontan (lethal, non viable), sedangkan individu dengan trisomi kromosom autosom yang dapat hidup antara lain trisomi 21 (sindroma Down), trisomi 13 (sindroma Patau), dan trisomi 18 (sindroma Edward).

b. Aneuploidi pada kromosom sex. Monosomi kromosom sex dapat dijumpai pada penderita sindroma Turner yaitu 45,X. Sedangkan individu dengan monosomi kromosom Y tidak dapat berkembang (lethal). Trisomi kromosom sex dapat berupa 47,XXY (sindroma Klinefelter), 47,XYY, dan 47,XXX.

Kelainan struktur kromosom diakibatkan oleh patahan kromosom yang bergabung dengan segmen kromosom yang bukan homolognya. Jika terdapat materi kromosom yang hilang atau bertambah (unbalanced rearrangement) maka akan muncul konsekuensi klinis. Tetapi jika tidak ada materi kromosom yang hilang atau bertambang (balanced rearrangement) maka individu tersebut normal secara fisik dan mental. Tetapi individu tersebut beresiko mempunyai keturunan dengan kromosom yang abnormal karena individu dengan balanced chromosome dapat menghasilkan gamet dengan kromosom yang abnormal (unbalanced gametes). Sehingga diperlukan pemeriksaan kromosom pada orangtua jika ditemukan kelainan struktur kromosom pada anak (contoh: translokasi, delesi, inversi, dll) untuk menetapkan status carrier.

Masing-masing bentuk kelainan genetik memerlukan metode analisis yang berbeda. Terdapat dua cara deteksi untuk menemukan abnormalitas tersebut. Dugaan kelainan gen tunggal (single-gene disorders) dianalisis dengan uji molekular (molecular testing), sedangkan dugaan kelainan kromosom yang melibatkan lebih dari 4Mbp ditentukan melalui analisis kromosom (karyotype).

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *